Γονιδιακοί Έλεγχοι και Κατάχρηση Γενετικών Πληροφοριών: Όσα Πρέπει να Γνωρίζει το Ευρύ Κοινό

  

                                      Φωτογραφίες: Pinterest

Τα τελευταία χρόνια η γενετική επιστήμη έχει προχωρήσει εντυπωσιακά. Όλο και περισσότεροι άνθρωποι κάνουν εξετάσεις DNA — είτε μέσα από κλινικούς ελέγχους, είτε μέσω ιδιωτικών εταιρειών που προσφέρουν τεστ “στο σπίτι”. Μέσα σε αυτό το πλαίσιο, ακούμε συχνά για «panel 64 γονιδίων», για «γενετική προδιάως θεση», αλλά και για κινδύνους όπως η «κατάχρηση γενετικών πληροφοριών».Τι σημαίνουν όμόλα αυτά πραγματικά; Πόσο πρέπει να ανησυχούμε; Και πώς μπορούμε να προστατευθούμε;

Ακολουθεί ένας πλήρης, απλός και σαφής οδηγός.

1. Τι είναι ο έλεγχος “64 γονιδίων”;

Ένας γονιδιακός έλεγχος 64 γονιδίων (ή οποιοσδήποτε αριθμός) είναι μια στοχευμένη εξέταση DNA που εστιάζει σε συγκεκριμένα γονίδια τα οποία σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες. Δεν εξετάζει ολόκληρο το γενετικό μας υλικό, ούτε προβλέπει τον χαρακτήρα ή την προσωπικότητα.

Συνήθως τέτοιοι έλεγχοι χρησιμοποιούνται για να εντοπιστούν:

• μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο,

• καρδιολογικά σύνδρομα,

• σπάνιες γενετικές παθήσεις,

• μεταλλάξεις που μπορεί να μεταβιβαστούν στα παιδιά.

Ο αριθμός «64» δεν έχει κάποια ξεχωριστή σημασία από μόνος του. Κάθε εργαστήριο σχεδιάζει πακέτα που μπορεί να περιέχουν 20, 64, 150 ή και περισσότερα γονίδια, ανάλογα με το πεδίο εξειδίκευσης.

2. Τι μαθαίνουμε από έναν τέτοιο έλεγχο;

Ένας γονιδιακός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει:

• Γενετική προδιάθεση για ασθένειες

Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στα BRCA1/BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο μαστού και ωοθηκών.

Τι είναι τα BRCA1 και BRCA2;

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι δύο γονίδια που βρίσκονται στον άνθρωπο και έχουν κρίσιμο ρόλο στην επιδιόρθωση του DNA. Συγκεκριμένα, βοηθούν στον έλεγχο της διόρθωσης σπασμένων αλυσίδων DNA ώστε να μην συσσωρεύονται βλάβες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε καρκίνο.

Γιατί είναι σημαντικά;

• Αν ένα άτομο κληρονομήσει μια παθογόνο μετάλλαξη στο BRCA1 ή BRCA2, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος για ορισμένους καρκίνους.

• Οι πιο γνωστοί είναι:

  • Καρκίνος μαστού (και στις δύο ομάδες φύλου, αλλά συχνότερα στις γυναίκες)

  • Καρκίνος ωοθηκών (κυρίως σε γυναίκες)

  • Άλλοι καρκίνοι, όπως του παγκρέατος ή του προστάτη, μπορεί επίσης να συνδέονται.

• Ο κίνδυνος είναι υψηλότερος σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Τι σημαίνει η ύπαρξη μετάλλαξης;

• Δεν σημαίνει σίγουρος καρκίνος: σημαίνει αυξημένος κίνδυνος.

• Υπάρχουν διαθέσιμες στρατηγικές πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης:

  • πιο συχνές εξετάσεις (μαστογραφία, MRI),

  • προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις σε ορισμένες περιπτώσεις,

  • εξατομικευμένη φαρμακευτική αγωγή.

Πώς γίνεται ο έλεγχος;

• Μέσω γενετικού τεστ που εξετάζει τα BRCA1/BRCA2 σε αίμα ή σάλιο.

• Η ανάλυση γίνεται συνήθως σε άτομα με:

  • οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών,

  • άτομα με καρκίνο σε νεαρή ηλικία,

  • ζευγάρια που σχεδιάζουν οικογένεια και θέλουν να γνωρίζουν  την κληρονομική προδιάθεση.

• Σημαντικό: τα αποτελέσματα συζητούνται υποχρεωτικά με γενετικό σύμβουλο για σωστή ερμηνεία και υποστήριξη.

•  Κληρονομική προδιάθεση

Δηλαδή, αν κάποιος είναι υγιής φορέας μιας μετάλλαξης που θα μπορούσε να προκαλέσει ασθένεια στο παιδί του, αν και ο ίδιος δεν νοσεί.

• Εξήγηση συμπτωμάτων ή οικογενειακού ιστορικού

Πολλές φορές ο έλεγχος βοηθά να εντοπιστεί η αιτία δυσδιάγνωστων παθήσεων.

• Προληπτικές ενέργειες

Αν κάποιος έχει αυξημένο κίνδυνο για ένα νόσημα, μπορεί να κάνει συχνότερους ελέγχους, αλλαγές τρόπου ζωής ή προληπτικές θεραπείες.

Δεν είναι όμως “μαγική σφαίρα”. Δεν προβλέπει τα πάντα ούτε καθορίζει απόλυτα το μέλλον της υγείας κάποιου.

3. Πότε πρέπει — και πότε δεν πρέπει — να γίνεται γονιδιακός έλεγχος 

                          

Ο γενετικός έλεγχος είναι χρήσιμος όταν υπάρχει:

• σχετική οικογενειακή ιστορία,

• συγκεκριμένα συμπτώματα,

• σχετική ένδειξη από γιατρό ή γενετιστή,

• προγραμματισμός εγκυμοσύνης και ανάγκη ελέγχου φορεακής κατάστασης.

Αντίθετα, δεν συνιστάται όταν γίνεται:

• από περιέργεια ή μόδα,

• χωρίς ενημέρωση από ειδικό,

• μέσω εταιρειών που δεν παρέχουν αξιόπιστη γενετική συμβουλευτική,

• χωρίς κατανόηση των αποτελεσμάτων και των συνεπειών τους.

4. Τι είναι η “κατάχρηση γενετικών πληροφοριών”;

Τα γενετικά δεδομένα είναι από τα πιο ευαίσθητα προσωπικά δεδομένα που υπάρχουν. Περιέχουν πληροφορίες όχι μόνο για εμάς, αλλά και για τους συγγενείς μας.

Ο όρος gene abuse αναφέρεται στη λανθασμένη, ανήθικη ή επικίνδυνη χρήση αυτής της πληροφορίας.

Ας δούμε τις κυριότερες μορφές.

4.1 Γενετική διάκριση

Όταν κάποιος υφίσταται άνιση μεταχείριση λόγω του DNA του.

Παραδείγματα:

• εργοδότης που απορρίπτει υποψήφιο επειδή έχει μια γενετική προδιάθεση,

• ασφαλιστική που αυξάνει υπερβολικά το ασφάλιστρο ζωής,

• εταιρεία που ζητά γενετικά τεστ πριν από πρόσληψη.

Σε πολλές χώρες είναι παράνομο — αλλά όχι παντού.

4.2 Κατάχρηση από εταιρείες και ιδιωτικότητα

Ολοένα και περισσότεροι κάνουν εξετάσεις DNA από το σπίτι, μέσω εταιρειών που αναλύουν γενετικό υλικό για διασκέδαση (“ancestry”, “ευφυΐα”, “δίαιτα” κ.λπ.).

Κάποια από αυτά τα δεδομένα:

• φυλάσσονται για χρόνια,

• μοιράζονται με τρίτους,

• χρησιμοποιούνται για διαφημίσεις ή έρευνα χωρίς πλήρη διαφάνεια.

Δεν είναι όλα τα τεστ αυτά επικίνδυνα — αλλά χρειάζεται προσοχή και ενημέρωση.

4.3 Gene-doping στον αθλητισμό

Αναφέρεται στη χρήση γενετικών τεχνικών για τεχνητή βελτίωση της απόδοσης.

Π.χ. μια παρέμβαση στο DNA ενός αθλητή για αύξηση μυικής μάζας ή αντοχής.

Είναι απαγορευμένο, επικίνδυνο και δύσκολο να εντοπιστεί.

Οι διεθνείς οργανισμοί έχουν αυστηρούς κανόνες, αλλά η τεχνολογία προχωρά γρήγορα.

4.4 Βιοηθικά ζητήματα: μια βαθύτερη ματιά

(α) Επιλογή εμβρύων και “γονιδιακή προτίμηση”

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος επιτρέπει σε ζευγάρια να αποφύγουν τη γέννηση παιδιών με σοβαρές ασθένειες.

Όμως εμφανίζονται νέες, πιο αμφιλεγόμενες χρήσεις:

• επιλογή φύλου χωρίς ιατρικό λόγο,

• επιλογή χαρακτηριστικών όπως χρώμα ματιών ή ύψος,

• επιθυμία για “υπερπαιδιά” με υποτιθέμενα καλύτερα γονίδια.

Αυτό δημιουργεί κινδύνους κοινωνικής ανισότητας, στιγματισμού και επιστροφής σε ευγονικές αντιλήψεις.

(β) Γενετικά προφίλ πληθυσμών

Η συλλογή DNA από μεγάλες ομάδες πληθυσμού μπορεί να βοηθήσει σε έρευνα και ιατρική πρόοδο.

Αλλά μπορεί, σε λάθος χέρια, να οδηγήσει σε:

• επιτήρηση ομάδων πληθυσμού,

• στοχοποίηση μειονοτήτων,

• δημιουργία “γενετικών κατηγοριών πολιτών”.

Παρόμοιες πρακτικές έχουν ιστορικά χρησιμοποιηθεί για ρατσιστικούς σκοπούς.

(γ) Σύνδεση DNA με προσωπικότητα ή εγκληματικότητα

Μεγάλος κίνδυνος είναι η παραπλανητική ιδέα ότι το DNA “καθορίζει τον χαρακτήρα”, την ηθική ή την εγκληματική συμπεριφορά.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

• προκαταλήψεις εναντίον συγκεκριμένων πληθυσμών,

• ψευδο-επιστημονικά μοντέλα στο σχολείο ή την εργασία,

• αθέμιτη χρήση σε αστυνομικά σενάρια.

Η επιστήμη δεν υποστηρίζει τέτοιες ιδέες.

(δ) Γενετική κατηγοριοποίηση και κοινωνική ανισότητα

Μια πιθανή μελλοντική απειλή είναι η ταξινόμηση ανθρώπων με βάση το DNA τους.

Παραδείγματα:

• κατηγοριοποίηση πολιτών από εταιρείες ή ασφαλιστικές,

• διαχωρισμός σε “γενετικά υγιείς” και “γονιδιακά επικίνδυνους”,

• αποκλεισμός από δάνεια, προγράμματα, στρατιωτική θητεία ή εργασία.

Αυτό θα μπορούσε να δημιουργήσει μια νέα μορφή «γενετικού απαρτχάιντ».

5. Πώς προστατευόμαστε; Συμβουλές για όλους

✔ Επιλέγουμε μόνο επίσημα, πιστοποιημένα ιατρικά εργαστήρια

✔ Ζητούμε γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση

✔ Διαβάζουμε προσεκτικά το έντυπο  συναίνεσης

✔ Δεν κοινοποιούμε αποτελέσματα σε εργοδότες ή ασφαλιστικές

✔ Ελέγχουμε πώς αποθηκεύονται και πώς διαγράφονται τα δεδομένα μας

✔ Αποφεύγουμε εταιρείες που κάνουν υπερβολικούς ισχυρισμούς (π.χ. “μετράμε την ευφυΐα από το DNA”)

6. Συμπέρασμα

Η γενετική επιστήμη είναι από τα πιο ισχυρά εργαλεία της σύγχρονης ιατρικής. Μας δίνει πρόσβαση σε γνώσεις που πριν από λίγα χρόνια θεωρούνταν αδιανόητες.

Όμως αυτή η δύναμη συνοδεύεται από ευθύνη.

Αν η κοινωνία επενδύσει σε σωστή ενημέρωση, προστασία προσωπικών δεδομένων και ηθικές πρακτικές, τότε η γενετική μπορεί να βελτιώσει τη ζωή εκατομμυρίων ανθρώπων — χωρίς να δημιουργήσει ανισότητες ή κινδύνους.

Η γνώση είναι δύναμη.

Η σωστή χρήση της είναι σοφία.

 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

ACMG Practice Resource. “Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.” Genet Med. 2021;23:1816–1830.

Easton DF, Ford D, Bishop DT. “Breast and ovarian cancer incidence in BRCA1-mutation carriers.” Lancet. 1995;345:692–695.

Gina — Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008, U.S. Equal Employment Opportunity Commission.

Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH). “Framework for responsible sharing of genomic and health-related data.” 2021.

Green RC, Lautenbach D, McGuire AL. “Governing incidental findings in genomics research.” Science. 2015; 350(6256): 147–149.

Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al. “Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing.” Genet Med. 2017;19:249–255.

Manolio TA, Chisholm RL, Ozenberger B, et al. “Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here.” Genet Med. 2013;15(4):258–267.

Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. “A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1.” Science. 1994;266(5182):66–71.

Narod SA, Foulkes WD. “BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond.” Nat Rev Cancer. 2004;4:665–676.

Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, et al. “The ethical, legal and social implications of genomic testing in health care.” J Genet Couns. 2018;27(2):330–342.

Vayena E, Mauch F, Brownstein JS. “Ethical challenges of big data in public health.” PLOS Comput Biol. 2015;11(2):e1003904.

WADA (World Anti-Doping Agency). “Gene Doping and Genetic Manipulation in Sport: Position Statement.” 2023.

Wooster R, Bignell G, Lancaster J, et al. “Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2.” Nature. 1995;378:789–792.

-Λόγος Θείου Φωτός